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        生物資訊

        基因組多樣性與亞洲人群的演化

        作者:admin 來源:本站 發布時間: 2015-01-22 08:53  瀏覽次數:
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               2014年度國家科學技術獎勵大會9日在北京舉行,此次國家科學技術獎共授予318項成果國家自然科學獎、國家技術發明獎和國家科學技術獎。

        各獎項分別的比例為國家自然科學獎46項、國家技術發明獎70項、國家科學技術進步獎202項,約為15%、25%、60%。而且今年共推薦中華人民共和國國籍科學技術合作獎29項,為歷年推薦數量最多。諾貝爾物理學獎獲得者、俄羅斯科學家若列斯·伊萬諾維奇·阿爾費羅夫等7位外籍科學家和美國德州大學MD安德森癌癥中心獲獎。

        另外據分析,此次獲獎項目從立項到結題的平均時間為10.7年,研究時間最長的是自然獎二等獎項目“中國兩棲動物系統學研究”,該項目從1961年7月至2010年3月、歷時49年。

        其中中國科學院昆明動物研究所的“基因組多樣性與亞洲人群的演化”是由中國科學院昆明動物研究所張亞平,孔慶鵬,吳東東,彭旻晟,孫昌等人完成。

        人類的起源與演化研究,是澄清人類自身來源、了解我們祖先歷史的主要途徑。對歐亞大陸的遷移定居,是“走出非洲”之后的現代人類祖先遷移演化歷史的核心內容,更是人類得以成功繁衍發展的關鍵環節。而亞洲作為歐亞大陸的主體部分,還連接了美洲大陸及大洋洲,對亞洲人群的研究構成了現代人類起源演化歷史的核心和主體,因而一直以來都是國際廣泛關注的焦點。

        鑒于此,張亞平等人以基因組多樣性的分布格局及形成機制為視角,以亞洲人群為研究對象,緊緊圍繞“亞洲人群源流歷史和演化”這一核心目標,通過澄清亞洲人群的源流歷史中懸而未決的重要科學問題、詮釋人群對新環境適應的遺傳學機制,總結出民族起源、遷徙及發展演化等過程中的一些重要特點和規律。具體包括以下兩個方面:

        1.亞洲人群源流歷史和演化研究方面:證明亞洲人群主要源自“走出非洲”后沿亞洲海岸線的快速遷移擴散事件,糾正了前人對安達曼島人群起源的錯誤認識;證實東亞人群近期起源于非洲,且無源自當地直立人的母系遺傳貢獻;而通過揭示“現代人類祖先于舊石器晚期即已遷入并成功定居青藏高原”、“文化傳播是南島語系向東南亞大陸傳播的主要模式”、“西亞農業擴張對歐洲人群母系基因庫影響有限”等方面,表明早期人群遷移以及后期文化擴散是亞洲地區民族人群形成的重要原因。

        2.亞洲人群環境適應的遺傳學機制研究方面:揭示正選擇作用驅動下骨骼發育相關基因出現的功能變化是現代人類祖先走出非洲之后的適應新環境的重要原因;現代人群的褪黑激素受體基因(MTNR1B)多態性是日照時長等自然環境的選擇作用的結果;澄清了線粒體DNA世系特異的地理分布與氣候適應的關系并提出新的觀點和解釋。

        這一研究團隊目前已在國際著名SCI刊物《Science》、《American Journal of Human Genetics》、《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》、《Human molecularGenetics》及《Molecular Biology and Evolution》等上發表論文20篇,累計影響因子達154.341(其中8篇代表性論文累積影響因子98.409),被《Nature》、《Science》等國際著名SCI刊物正面他引共計602次,取得了廣泛的國際影響。部分成果被《Nature China》特別報道并被評為2009年“云南省十大科技進展”。

        具體成果:

        Large-scale mtDNA screening reveals a surprising matrilineal complexity in East Asia and its implications to the peopling of the region

        研究人員通過收集分析了采自84個中國人群6000余份樣本的mtDNA序列,結果顯示迄今甄別出來的mtDNA事實上均源自非洲起源的建群類型M或N,沒有發現可能追溯至古人類的母系遺傳組份。這一研究成果公布在國際重要期刊《Mol Biol Evol》上。

        Tracing the Austronesian footprint in Mainland Southeast Asia: a perspective from mitochondrial DNA

        作為世界上最為廣布的語言,南島語系(Austronesian)及其擴散一直是人類遷移中深受關注的問題。有趣的是,南島語系主要分布在印度洋和太平洋的眾多島嶼上,但在臨近的大陸地區卻很少分布。其中,居住在越南南部地區的占族(Cham)人群,無論是人口規模還是相關歷史學研究,可視為最具代表性的大陸定居的南島語系人群。因此,研究占族人群的起源和擴散構成了揭示南島語系向大陸地區傳播模式的核心問題。一種假說認為占族人群主要源于東南亞海島地區的南島語族移民,即支持人口傳播模式(demic diffusion);另一種假說則認為,占族人群主要是中南半島南部的土著居民(如孟-高棉人群)吸收南島語系人群的相關文化(如語言)而不是大量移民所形成的,即支持文化傳播模式(cultural diffusion).

        為在遺傳學上進一步探討這個問題,在張亞平院士和孔慶鵬研究員的共同指導下,博士研究生彭旻晟等對采集自越南平順省的占族人群樣本的線粒體DNA多樣性開展了系統研究。結果顯示:占族人群與中南半島南部的孟-高棉人群的遺傳關系更為密切,而與來自東南亞海島地區的南島語系人群的關系較為疏遠。進一步分析也未能在東南亞海島地區找到占族人群潛在的策源地。因此,該工作在母系遺傳的角度上揭示出占族人群的起源可能主要是中南半島的土著居民吸收南島語系人群的相關文化,進而出現語言轉變(language shift)的結果,即支持文化傳播是南島語系向東南亞大陸傳播的主要模式。該項研究是與越南河內醫科大學合作完成的。

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