新證據支持一種舊有的觀點，即帶有遺傳異常的胚胎在發育早期能夠一定程度上自我糾正

胚胎，圖片來自LabCorp公司胚胎植入前遺傳學中心

【towersimper注：本文為譯文，有部分改動，僅用作研究之用，不得用作商業開發，轉載請標明翻譯者towersimper，原文來自Amy Maxmen, The Scientist, "Embryos Right Genetic Wrongs?", July 8, 2011】

如果胚胎細胞獲得太多或太少的染色體，那么這樣的胚胎到產婦懷孕足月(full term)時存活的概率會降低。如果它們確實存活下來，這種染色體數目異常可能會導致唐氏綜合癥(Down syndrome)或另一種染色體疾病。但是根據2011年7月初在瑞典首都斯德哥爾摩召開的歐洲人類生殖與胚胎學會年會上報告的一份研究，這些有缺陷的胚胎當中有一些實際上能夠修復它們自己的遺傳錯誤。

這種觀點最初在20世紀九十年代就有人提出，但是因為缺乏證據和遭受大量懷疑，很快被人們擱置在一旁。該新研究對這種爭議的話題提供支持，如果是正確的話，肯定會給參與到不育癥治療---體外受精(in vitro fertilization, IVF)的病人和醫生帶來影響。

位于美國莫里斯敦市的新澤西生殖醫學協會的一名生殖遺傳學者Nathan Treff說，“我認為這是需要人們研究的一種重要的現象”。他補充道，“但是，如果我們想要幫助人們懷上健康小孩的話，就必須要有更加強有力的證據”。在婦女的卵子在培養時受精后三天，很多IVF診所會檢查一下，看看胚胎中5到8個細胞是否擁有正確數目的染色體。如果一些細胞擁有太少或太多的染色體，婦女可能會遭受流產，診所可能會建議不要植入這種胚胎。

位于美國馬里蘭州羅克維爾市的沙迪格·羅夫胚胎植入前遺傳學中心(Shady Grove Center for Preimplantation Genetics)主任William Kearns和他的研究小組決定充分利用實踐的機會來觀察胚胎發育時它們是否會維持它們的遺傳缺陷。采用單核苷酸多態性(SNP)芯片技術，他們兩天之后再評估了異常的3天大的IVF胚胎---病人已同意捐獻這些胚胎用于科學研究。盡管這些異常胚胎當中僅有一部分在那兩天后存活了下來，但是許多存活下來的胚胎確實表現正常。

Kearns說，“這確實改變我們對胚胎進行的遺傳測試和IVF方面的常規看法，因為大多數診所在三天之后進行活組織檢查，然后決定是否拋棄胚胎”，“這項研究可能說明我們應當凍存這些異常的胚胎，以便它們仍然保持有活力的狀態，直到我們知道我們的發現的確切意義”。

但是，這種染色體校正可能怎樣發生依然是一個謎團。Kearns猜測當正常的細胞分裂形成三個胚層(germ layer)從而產生嬰兒時，異常的細胞要么死亡，要么被推向活力較弱的區域，如胎盤。Kearns說，胎盤中的異常細胞不一定會殺死胎兒。倫敦大學學院(University College London)的一名生殖遺傳學者Joyce Harper說，確實，1983年，研究人員就報道[1]，一小部分胎盤細胞存在著錯誤的染色體數目，就使得其他人提出這種觀點。

胚胎能夠識別遺傳異常以及要么要死這些異常細胞要么將它們擱置在一邊，然而，位于夏威夷火奴魯魯市的科瓦羅海洋實驗室(Kewalo Marine Laboratory)的一名胚胎學者Mark Martindale說，這其中的機制還是有些讓人難以想象，“我猜想遺傳異常將會在細胞表面上被檢測到，不過我不知道在如此早期的階段那種情況如何發生”。

Treff質疑這些結果的有效性。他指出實驗缺乏對照，且注意到沒有方法知道Kearns的芯片技術如何準確地評估染色體數目。Kearns對此反駁道，他以前就已經證實了他的技術，并補充道，研究人員實在“不應該奢侈地拿人類胚胎作為對照。”

但是Harper認為這種發現很可能是真實的。她說，在這點上，她已經聽了足夠多的關于在第三天時胚胎出現的問題，而且在第五天時，這些問題一定程度上會有所下降，因此，臨床醫生應該開始接受這些發現的暗示。在指出最近一項臨床測試[2]表明在這個階段(即第三天)篩選胚胎妊娠率(pregnancy rate)沒有增加的結果，她說，“Kearns的研究恰好證實這些年我們說過的話。不要在第三天進行遺傳上測試胚胎”。她說，只有存在臨床測試上有益的證據，在胚胎植入之前，臨床醫生才不需要[在第三天]對胚胎染色體進行計數。“無緣無故地開展這種耗時的和昂貴的檢測程序對病人或IVF技術小組而言是極其不公平的。對我而言，這確實是有點異常天開。”

1.D.K. Kalousek, et al., “Chromosomal mosaicism confined to the placenta in human conceptions”, Science, August 12, 1983: 221(4611),665-667, doi: 10.1126/science.6867735.

2.Joyce Harper, et al., “What next for preimplantation genetic screening (PGS)? A position statement from the ESHRE PGD Consortium steering committee”, Human Production, (2010) 25 (4): 821-823, doi: 10.1093/humrep/dep476.

\\生命科學論壇\\ towersimper

towersimper博文：http://bbs.bioon.net/bbs/home-space-uid-139460-do-blog-id-92264.html

歡迎進入towersimper空間 !

注：版權所有，歡迎轉載，轉載請注明來源作者。

購買進口儀器、試劑和耗材——就在始于2001年的畢特博生物 www.adsraven.com